نخستین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر ایران در سال ۱۴۰۵ با حضور اساتید دانشگاههای علوم پزشکی تهران، ایران و شهید بهشتی برگزار شد و با تأکید بر بازنگری فهرست بیماریهای نادر، ۲۵ نوع بیماری جدید به این فهرست افزوده شد و شمار بیماریهای نادر شناختهشده به ۵۱۸ مورد افزایش یافت.
در ایران تاکنون بیش از ۵۶۰ نوع بیماری نادر شناسایی شده و بهرغم چالشهای دارویی و وابستگی به واردات، تلاشهایی برای افزایش پوشش بیمهای و تولید داخلی داروها در حال انجام است.
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران با بیان اینکه غربالگری برای شناسایی بیماریهای نادر اهمیت دارد، گفت: مشاوره ژنتیک نباید به پیش از ازدواج محدود شود؛ بلکه پس از ازدواج، حین بارداری و پس از زایمان نیز ضروری است.
